La prima preoccupazione di tutte le coppie è che il bimbo nasca e cresca sano. Con i Test Prenatali, svolti nei primi mesi di gravidanza, è possibile indagare con un alto grado di affidabilità potenziali anomalie cromosomiche del feto.
Per diagnosi prenatale si intende un insieme di indagini, sia strumentali che di laboratorio, che hanno lo scopo di monitorare alcuni aspetti dello stato di salute del feto durante la gravidanza. Dalle prime fasi dello sviluppo embrionale, fino ai momenti che precedono il parto.
Cos'è Panorama
PANORAMA™ è un test prenatale non invasivo (Non-Invasive prenatal Testing, NIPT) per lo screening delle anomalie cromosomiche fetali.
Da un semplice prelievo di sangue materno, è possibile ottenere importanti informazioni sulla salute del feto, in assoluta sicurezza e senza compromettere in alcun modo la gravidanza.
Durante la gravidanza alcune delle cellule del trofoblasto rilasciano DNA (DNA libero fetale) nel circolo sanguigno materno, mescolandosi a quello della madre. Il Test Panorama isola il DNA libero nel sangue, detta “frazione fetale”, e ne estrapola l’esatta sequenza per ogni cromosoma, calcolando il rischio di aneuploidie. Questa operazione avviene attraverso un sequenziamento diretto e non massivo di circa 13.000 SNPs (Metodica SNP).
La metodica SNP (Single Nucleotide Polymorphism) si basa sull’analisi degli SNP che rappresentano l’1% del DNA che distingue un individuo dall’altro.
Panorama Valuta solo i SNP (Single Nucleotide Polymophism) ovvero l’1% del DNA che rende diversi gli uni dagli altri
Altri NIPT guardano i frammenti dei cromosomi del DNA conservato – il 99% del nostro DNA che ci rende gli stessi
Quanto costa Panorama
Visita + Panorama Test
- Trisomie 21, 18, 13
- Monosomia X
- Triploidia
- Trisomie crom. sessuali
- Sesso (opzionale)
Visita + Panorama Test
- Panorama INTERMEDIO
- Sindrome da delezione 1p36
- Sindrome Cri du chat
- Sindrome di Angelman
- Sindrome di Prader Willi
TEST DNA FETALE | Luisa Ronzoni Medico GENETISTA
Cosa valuta Panorama
Poiché Panorama utilizza una tecnologia unica basata su SNP per distinguere realmente tra il DNA della madre e del bambino, è l’unico NIPT test che verifica la triploidia e ha la massima precisione nel determinare il sesso del bambino (a discrezione dei genitori).
Alcune condizioni, come la sindrome di Down, sono causate da copie extra di un cromosoma specifico.
Altre, come le microdelezioni, si verificano quando ad un cromosoma manca una piccola parte di informazioni genetiche.
Mentre nel primo caso le probabilità di incidenza sono maggiori all’aumentare dell’età della gestante, per quanto riguarda le microdelezioni influenzano le gravidanze allo stesso modo, indipendentemente dall’età materna.
I bambini con sindrome di Down hanno tre copie del cromosoma 21 e hanno disabilità intellettive che vanno da lievi a gravi. I bambini con sindrome di Down avranno bisogno di cure mediche extra a seconda dei problemi di salute specifici del bambino. L’intervento precoce ha permesso a molte persone con sindrome di Down di condurre una vita sana e produttiva. La presenza di condizioni mediche, come i difetti cardiaci, può influire sulla durata della vita di questi bambini e adulti; tuttavia, la maggior parte delle persone con sindrome di Down vivrà fino ai 60 anni. L’aborto si verifica in circa il 30% delle gravidanze con sindrome di Down, mentre complessivamente circa 1 bambino su 700 nasce con sindrome di Down.
I bambini con trisomia 18 hanno tre copie del cromosoma 18 e hanno gravi disabilità intellettive e difetti alla nascita che tipicamente coinvolgono cuore, cervello e reni. I bambini con trisomia 18 possono anche avere difetti alla nascita visibili come un’apertura nel labbro (labbro leporino) con o senza un’apertura nel tetto della bocca (palatoschisi), una piccola testa, piedi bastonati, dita delle mani e dei piedi sottosviluppate, e una piccola mascella. Sfortunatamente, la maggior parte delle gravidanze con trisomia 18 abortirà. Se nati vivi, la maggior parte dei bambini affetti da trisomia 18 morirà entro le prime settimane di vita. Circa il 10% sopravvive fino al primo compleanno. La trisomia 18 si verifica in circa 1 su 3.000 nati vivi.
I bambini con trisomia 13 hanno tre copie del cromosoma 13 e hanno gravi disabilità intellettive. Spesso hanno difetti alla nascita che coinvolgono cuore, cervello e reni. Le anomalie visibili includono dita extra e / o dei piedi o un’apertura nel labbro, con o senza un’apertura nel palato. Date le gravi disabilità, la maggior parte delle gravidanze affette da trisomia 13 abortirà. Se nati vivi, la maggior parte dei bambini affetti da trisomia 13 morirà entro le prime settimane di vita. Circa il 10% sopravvive fino al primo compleanno. La trisomia 13 si verifica in circa 1 su 5.000 nati vivi.
I bambini con monosomia X sono femmine che hanno un cromosoma X invece di due. Sfortunatamente, un’alta percentuale di gravidanze con monosomia X si tradurrà in un aborto spontaneo nel primo o nel secondo trimestre di gravidanza. I bambini con monosomia X che arrivano a termine possono avere difetti cardiaci, difficoltà di apprendimento e infertilità. Nella maggior parte dei casi, le ragazze con monosomia X avranno bisogno di cure mediche extra, inclusa la terapia ormonale in varie fasi della vita.
I ragazzi con sindrome di Klinefelter hanno un cromosoma X in più (XXY). Questa condizione può essere associata a difficoltà di apprendimento e problemi comportamentali. Gli uomini con sindrome di Klinefelter possono essere sterili. Circa 1 bambino su 1.000 nascerà con la sindrome di Klinefelter.
Le ragazze con la sindrome della tripla X hanno un cromosoma X in più (XXX). Le ragazze con questa condizione possono essere più alte della media e potrebbero avere difficoltà di apprendimento o problemi comportamentali. Circa 1 ragazza su 800 nascerà con un cromosoma X in più.
I ragazzi con la sindrome di Jacob hanno un cromosoma Y in più (XYY). La maggior parte dei bambini con sindrome XYY non presenta difetti alla nascita. I ragazzi con XYY possono essere più alti della media e hanno un rischio maggiore di problemi di apprendimento, linguaggio e comportamento. Circa 1 bambino su 650 nascerà con un cromosoma Y in più.
La sindrome da delezione 22q11.2, chiamata anche sindrome di DiGeorge o sindrome Velo-Cardio-Facial (VCFS), è causata da un pezzo mancante del cromosoma numero 22. Circa un bambino su 2.000 nasce con sindrome da delezione 22q11.2. La maggior parte dei bambini con questo disturbo ha difetti cardiaci, problemi del sistema immunitario e caratteristiche facciali specifiche. La maggior parte dei bambini con sindrome da delezione 22q.11.2 presenta disabilità intellettiva da lieve a moderata e ritardi nel linguaggio; alcuni avranno anche bassi livelli di calcio, problemi renali, problemi di alimentazione e / o convulsioni. Circa un bambino su cinque con sindrome da delezione 22q11.2 ha un disturbo dello spettro autistico; 1 adulto su 4 con sindrome da delezione 22q11.2 ha una malattia psichiatrica, come la schizofrenia.
La sindrome da delezione 1p36, nota anche come sindrome della monosomia 1p36, è causata da un pezzo mancante del cromosoma 1. I bambini con sindrome da delezione 1p36 hanno disabilità intellettive. La maggior parte ha difetti cardiaci e tono muscolare debole. Circa la metà degli individui affetti ha convulsioni (epilessia), problemi comportamentali e perdita dell’udito. Alcuni bambini con sindrome da delezione 1p36 hanno anche problemi di vista o difetti alla nascita aggiuntivi di altri organi. Circa 1 neonato su 5.000 ha la sindrome da delezione 1p36.
Un pezzo mancante del cromosoma 5 causa la sindrome di Cri-du-chat, chiamata anche sindrome 5p- (5p meno). Il nome “Cri-du-chat” è stato dato a questa sindrome a causa del grido acuto, simile a un gatto, che i bambini con questa sindrome spesso fanno. I bambini con sindrome di Cri-du-chat hanno tipicamente un basso peso alla nascita, una piccola dimensione della testa e un tono muscolare debole. I problemi di alimentazione e respirazione sono comuni durante l’infanzia. I bambini con questo disturbo hanno disabilità intellettiva da moderata a grave, inclusi ritardi nel linguaggio e nel linguaggio. Possono anche presentare ritardi nella crescita, problemi di comportamento e alcuni hanno la curvatura della colonna vertebrale (scoliosi). Circa un bambino su 20.000 nasce con la sindrome di Cri-du-chat. Possono anche avere difetti cardiaci, ritardo della crescita, problemi di comportamento e alcuni hanno la curvatura della colonna vertebrale.
La sindrome di Prader-Willi si verifica quando manca un piccolo pezzo del cromosoma 15 o quando entrambe le copie del cromosoma 15 provengono dallo stesso genitore (chiamata disomia uniparentale o UPD). I bambini con sindrome di Prader-Willi hanno un tono muscolare basso e problemi di crescita e alimentazione. I bambini con sindrome di Prader-Willi hanno traguardi ritardati, bassa statura, rapido aumento di peso che porta all’obesità e disabilità intellettiva. Circa 1 bambino su 10.000 nasce con la sindrome di Prader-Willi.
La sindrome di Angelman si verifica quando manca un piccolo pezzo del cromosoma 15 o quando entrambe le copie del cromosoma 15 provengono dallo stesso genitore (chiamata disomia uniparentale o UPD). Circa 1 bambino su 12.000 nasce con la sindrome di Angelman. Neonati e bambini con sindrome di Angelman hanno una grave disabilità intellettiva, traguardi ritardati, convulsioni e problemi con l’equilibrio e la deambulazione.
La triploidia è una grave condizione genetica causata dalla presenza di una copia aggiuntiva di ogni cromosoma, quindi dalla presenza di 69 cromosomi invece dei soliti 46.
Nella maggior parte dei casi, una gravidanza complicata da triploidia esita in aborto spontaneo nel primo trimestre.
Può essere presente grave ritardo di crescita fetale con malformazioni.
In alcuni casi la triploidia può essere associata a degenerazione molare della placenta con complicanze per la madre.
Il riconoscimento della triploidia consente al medico di monitorare adeguatamente la salute della madre.
Cosa rende Panorama diverso dagli altri test?
Attraverso il Panorama Test si è in grado di distinguere
tra il DNA materno e quello del bambino, con i seguenti risultati:
Meno falsi positivi e meno falsi negativi
La più alta precisione nel determinare il sesso del bambino rispetto a qualsiasi altro NIPT
Unico a rilevare la triploidia, una grave anomalia cromosomica che può determinare l’insorgenza di serie complicazioni
Capacità di distinguere se i gemelli sono monozigoti o dizigoti e il sesso di entrambi
A chi si rivolge Panorama
Tutte le future mamme che vogliono conoscere con anticipo l’eventuale presenza o assenza di anomalie cromosomiche del bambino, possono fare il test a partire dalla 9° settimana di gravidanza.
Questo test viene scelto proprio perché privo di rischi di infezione o complicazioni per il feto. È completamente sicuro ed affidabile per le future mamme e per il bambino.
Per le aspiranti mamme con età superiore ai 35 anni è sempre consigliato fare ricorso ad un test di screening prenatale del Dna Fetale.
- Gravidanze singole o gemellari
- Gravidanze singole o gemellari a rischio oppure con familiarità per aneuploidie
- Gravidanze singole o gemellari in cui vi è controindicazione alla diagnosi prenatale invasiva
- Gravidanze singole o gemellari con esito di alto rischio ai test prenatali su base statistica (Test Combinato)
- Solo gravidanze singole ottenute con fecondazione assistita
- Gravidanze singole o gemellari in cui l’età dei genitori rappresenta un fattore di rischio per anomalie genetiche.
Come eseguire il test
Contattando il nostro Istituto al numero 02.4801.3784 oppure compilando il modulo di richiesta NIPT Test Panorama, è possibile ricevere tutte le informazioni preliminari (tempistiche, modalità d’esecuzione, etc.) e prenotare la visita. Il prelievo di sangue verrà eseguito presso il Centro Medico Unisalus a Milano in via G.B. Pirelli 16/B
Ti permetterà di conoscere le caratteristiche del test e i suoi vantaggi
Il prelievo di sangue periferico materno richiesto per il Test è di circa 20ml
Invieremo il tuo campione ai nostri laboratori che si occuperanno dell’analisi
Il DNA estratto dal plasma viene sequenziato con tecnologie di nuova generazione. I livelli di affidabilità ottenuti sono elevatissimi grazie ad una sofisticata analisi bioinformatica
Un professionista qualificato ti informerà sui risultati del Test Panorama entro circa 7/9 giorni lavorativi dall’arrivo del campione in laboratorio
Un medico genetista ti aiuterà a leggere ed interpretare i risultati del test
Affidabilità di Panorama
Convalidato in SMART, il più grande studio prospettico NIPT con oltre 20.000 partecipanti arruolati.
Più di 2 milioni di donne in più di 60 paesi hanno scelto Panorama per i test genetici durante la gravidanza.
Panorama è stato valutato in 23 pubblicazioni peer-reviewed e in oltre 1,3 milioni di gravidanze.
La SENSIBILITÀ è la capacità di identificare correttamente un caso ad alto rischio come tale. Ad esempio, in un gruppo di casi di trisomia 21, Panorama identificherà correttamente più del 99% di quei casi.
La SPECIFICITÀ è la capacità di identificare correttamente un caso a basso rischio con un’alta percentuale di affidabilità.
| Condizione | Sensibilità (95% CI) | Specificità (95% CI) |
|---|---|---|
| Trisomia 21 | >99% (CI 97.8-99.9) | >99% (CI 99.7-100) |
| Trisomia 18 | 98.2% (CI 90.4-99.9) | >99% (CI 99.7-100) |
| Trisomia 13 | >99% (CI 87.2-100) | >99% (CI 99.8-100) |
| Mosonomia X | 94.7% (CI 74.0-99.9) | >99% (CI 99.7-100) |
| Triploidia | >99% (CI 66.4-100) | >99% (CI 99.5-100) |
| XXX, XXY, XYY | N/A | N/A |
| Sindrome da delezione 22q11.2 | 90.0% (CI 55.5.8-99.7) | >99% (CI 98.6-99.9) |
| Sindrome da delezione 1p36 | >99% (CI 2.5-100) | >99% (CI 99.1-100) |
| Sindrome Angelman | 95.5% (CI 77.2-99.9) | >99% (CI 99.1-100) |
| Sindrome Cri-du-chat | >99% (CI 85.8-100) | >99% (CI 99.1-100) |
| Sindrome Prader-Willi | 93.8% (CI 69.8-99.8) | >99% (CI 99.1-100) |
| Femmina | >99% (CI 99.4-100) | >99% (CI 99.5-100) |
| Maschio | >99% (CI 99.5-100) | >99% (CI 99.4-100) |
Prenota il Panorama Test
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