PANORAMA NIPT TEST

Un modo per sentirsi al sicuro​

Test prenatale non invasivo per lo screening delle anomalie cromosomiche fetali

Un modo per sentirsi al sicuro

La prima preoccupazione di tutte le coppie è che il bimbo nasca e cresca sano. Con i Test Prenatali, svolti nei primi mesi di gravidanza, è possibile indagare con un alto grado di affidabilità potenziali anomalie cromosomiche del feto.

Cosa sono i Test Prenatali

Per diagnosi prenatale si intende un insieme di indagini, sia strumentali che di laboratorio, che hanno lo scopo di monitorare alcuni aspetti dello stato di salute del feto durante la gravidanza. Dalle prime fasi dello sviluppo embrionale, fino ai momenti che precedono il parto.

Indice dei contenuti
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    Cos'è Panorama

    PANORAMA™ è un test prenatale non invasivo (Non-Invasive prenatal Testing, NIPT) per lo screening delle anomalie cromosomiche fetali.
    Da un semplice prelievo di sangue materno, è possibile ottenere importanti informazioni sulla salute del feto, in assoluta sicurezza e senza compromettere in alcun modo la gravidanza.

    Come funziona

    Durante la gravidanza alcune delle cellule del trofoblasto rilasciano DNA (DNA libero fetale) nel circolo sanguigno materno, mescolandosi a quello della madre. Il Test Panorama isola il DNA libero nel sangue, detta “frazione fetale”, e ne estrapola l’esatta sequenza per ogni cromosoma, calcolando il rischio di aneuploidie. Questa operazione avviene attraverso un sequenziamento diretto e non massivo di circa 13.000 SNPs (Metodica SNP).
    La metodica SNP (Single Nucleotide Polymorphism) si basa sull’analisi degli SNP che rappresentano l’1% del DNA che distingue un individuo dall’altro.

    Panorama Valuta solo i SNP (Single Nucleotide Polymophism) ovvero l’1% del DNA che rende diversi gli uni dagli altri

    DNA SNP
    Mamma altri NIPT

    Altri NIPT guardano i frammenti dei cromosomi del DNA conservato – il 99% del nostro DNA che ci rende gli stessi

    DNA altri

    Cosa valuta Panorama

    Poiché Panorama utilizza una tecnologia unica basata su SNP per distinguere realmente tra il DNA della madre e del bambino, è l’unico NIPT test che verifica la triploidia e ha la massima precisione nel determinare il sesso del bambino (a discrezione dei genitori).

    Alcune condizioni, come la sindrome di Down, sono causate da copie extra di un cromosoma specifico.
    Altre, come le microdelezioni, si verificano quando ad un cromosoma manca una piccola parte di informazioni genetiche.

    Mentre nel primo caso le probabilità di incidenza sono maggiori all’aumentare dell’età della gestante, per quanto riguarda le microdelezioni influenzano le gravidanze allo stesso modo, indipendentemente dall’età materna.

    Cosa rende Panorama diverso dagli altri test?

    Attraverso il Panorama Test si è in grado di distinguere
    tra il DNA materno e quello del bambino, con i seguenti risultati:

    Affidabile

    Meno falsi positivi e meno falsi negativi

    Preciso

    La più alta precisione nel determinare il sesso del bambino rispetto a qualsiasi altro NIPT

    Completo

    Unico a rilevare la triploidia, una grave anomalia cromosomica che può determinare l’insorgenza di serie complicazioni

    Gemellare

    Capacità di distinguere se i gemelli sono monozigoti o dizigoti e il sesso di entrambi

    A chi si rivolge Panorama

    Tutte le future mamme che vogliono conoscere con anticipo l’eventuale presenza o assenza di anomalie cromosomiche del bambino, possono fare il test a partire dalla 9° settimana di gravidanza.

    Questo test viene scelto proprio perché privo di rischi di infezione o complicazioni per il feto. È completamente sicuro ed affidabile per le future mamme e per il bambino.

    Per le aspiranti mamme con età superiore ai 35 anni è sempre consigliato fare ricorso ad un test di screening prenatale del Dna Fetale.

    Consigliato per:
    • Gravidanze singole o gemellari
    • Gravidanze singole o gemellari a rischio oppure con familiarità per aneuploidie
    • Gravidanze singole o gemellari in cui vi è controindicazione alla diagnosi prenatale invasiva
    • Gravidanze singole o gemellari con esito di alto rischio ai test prenatali su base statistica (Test Combinato)
    • Solo gravidanze singole ottenute con fecondazione assistita
    • Gravidanze singole o gemellari in cui l’età dei genitori rappresenta un fattore di rischio per anomalie genetiche.
    LA PROCEDURA

    Come eseguire il test

    Contattando il nostro Istituto al numero 02.4801.3784 oppure compilando il modulo di richiesta NIPT Test Panorama, è possibile ricevere tutte le informazioni preliminari (tempistiche, modalità d’esecuzione, etc.) e prenotare la visita. Il prelievo di sangue verrà eseguito presso il Centro Medico Unisalus a Milano in via G.B. Pirelli 16/B

    1. Consulenza pre-test

    Ti permetterà di conoscere le caratteristiche del test e i suoi vantaggi

    2. Prelievo di sangue

    Il prelievo di sangue periferico materno richiesto per il Test è di circa 20ml

    3. Spedizione campione

    Invieremo il tuo campione ai nostri laboratori che si occuperanno dell’analisi

    4. Analisi del DNA

    Il DNA estratto dal plasma viene sequenziato con tecnologie di nuova generazione. I livelli di affidabilità ottenuti sono elevatissimi grazie ad una sofisticata analisi bioinformatica

    5. Risultati del Test

    Un professionista qualificato ti informerà sui risultati del Test Panorama entro circa 7/9 giorni lavorativi dall’arrivo del campione in laboratorio

    6. Consulenza genetica

    Un medico genetista ti aiuterà a leggere ed interpretare i risultati del test

    Affidabilità di Panorama

    Convalidato in SMART, il più grande studio prospettico NIPT con oltre 20.000 partecipanti arruolati.
    Più di 2 milioni di donne in più di 60 paesi hanno scelto Panorama per i test genetici durante la gravidanza.
    Panorama è stato valutato in 23 pubblicazioni peer-reviewed e in oltre 1,3 milioni di gravidanze.

    La SENSIBILITÀ è la capacità di identificare correttamente un caso ad alto rischio come tale. Ad esempio, in un gruppo di casi di trisomia 21, Panorama identificherà correttamente più del 99% di quei casi.

    La SPECIFICITÀ è la capacità di identificare correttamente un caso a basso rischio con un’alta percentuale di affidabilità.

    Condizione Sensibilità (95% CI) Specificità (95% CI)
    Trisomia 21 >99% (CI 97.8-99.9) >99% (CI 99.7-100)
    Trisomia 18 98.2% (CI 90.4-99.9) >99% (CI 99.7-100)
    Trisomia 13 >99% (CI 87.2-100) >99% (CI 99.8-100)
    Mosonomia X 94.7% (CI 74.0-99.9) >99% (CI 99.7-100)
    Triploidia >99% (CI 66.4-100) >99% (CI 99.5-100)
    XXX, XXY, XYY N/A N/A
    Sindrome da delezione 22q11.2 90.0% (CI 55.5.8-99.7) >99% (CI 98.6-99.9)
    Sindrome da delezione 1p36 >99% (CI 2.5-100) >99% (CI 99.1-100)
    Sindrome Angelman 95.5% (CI 77.2-99.9) >99% (CI 99.1-100)
    Sindrome Cri-du-chat >99% (CI 85.8-100) >99% (CI 99.1-100)
    Sindrome Prader-Willi 93.8% (CI 69.8-99.8) >99% (CI 99.1-100)
    Femmina >99% (CI 99.4-100) >99% (CI 99.5-100)
    Maschio >99% (CI 99.5-100) >99% (CI 99.4-100)

    Quanto costa Panorama

    Base

    Visita + Panorama Test

    575 00
    • Trisomie 21, 18, 13
    • Monosomia X
    • Triploidia
    • Trisomie crom. sessuali
    • Sesso (opzionale)
    Intermedio

    Visita + Panorama Test

    625 00
    • Panorama BASE
    • Sindrome delez 22q11.2
    Full

    Visita + Panorama Test

    800 00
    • Panorama INTERMEDIO
    • Sindrome da delezione 1p36
    • Sindrome Cri du chat
    • Sindrome di Angelman
    • Sindrome di Prader Willi

    Prenota il Panorama Test

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